|
к сожалению, болезнь Дауна (трисомия 21 хромосомы) не является заболеванием, которое может быть 100% диагностировано или заподозрено по ультразвуку. Ни на 3Д, ни Плотко, ни кем другим. Ультразвук в отношении этого заболевания лишь одна из составляющих, чтобы определиться нуждается беременная в дообследовании с использованием инвазивной диагностики.Те , когда делают пункцию (прокол) передней брюшной стенки и матки беременной под контролем УЗИ для взятия материала (ворсинка хориона/плаценты, кровь из пуповины) для хромосомного анализа. Есть альтернатива: неинвазивное определение хромосомной патологии. Те у беременной берется кровь и в ней выделяются фрагменты ДНК плода для последующего анализа. Это технология дорогостоящая. Ближайшее доступное место Москва, цена от 35 тыс руб.
По ультразвуку+б/х скрининг, при условии если все сделано идеально, заподозрить, что у малыша есть трисомия 21 можно в 95-98%. У 2-5% плодов с болезнью Дауна внутриутробно не будет явных ультразвуковых или биохимических особенностей. И эти дети регулярно будут рождаться ми в Воронеже, и в Москве, и в Лондоне, где угодно...
И не один адекватный врач УЗИ не скажет семье, что он даст ей гарантию отсутствия у будущего ребенка болезни Дауна. При условии, если результат скрининга не выявил ультразвуковых и б/х изменений, он скажет что проведение инвазивной диагностики не оправдано. тк вероятность потери беременности (около 1,5%) будут выше, чем вероятность наличия у ребенка трисомии 21.
Я понимаю Ваше горе, но к сожалению, в отношении болезни Дауна это так.
|