Ох уж эти генетики.О том как принять вероятность рождения "солнечного малыша"

[Джамайка]

Сообщение от Fanni

довольно легко просчитываются, как цвет глаз или волос.

Расчета вероятности наследования цвета глаз не существует до сих пор - один из самых сложных вопросов генетики, чес. слово, недавно только статью читала)) Дипломы студентов к настоящей науке и практике не имеют никакого отношения в 90 случаях из 100, отбросим... Я как-то читала статьи на эту тему - главное знать. что искать. Если хромосома повреждена - то она повреждена((( Дело не в вероятности - генетических отклонений тысячи и тысячи, все установить конечно невозможно. Тема про то, когда патологию, например, увидели на УЗИ и ее подтвердили анализом. Я даже не беру вопрос "плохой" наследственности изначально. Болезнь де-факто и вероятность ею заболеть совсем разные вещи. Прогноз делается для того, чтобы родители были на чеку.

[Kosmosilos]

И еще такой вопрос- в каком виде медики преподносят эти "диагнозы" или это не диагнозы вовсе?в случае, если принимается решение прерывать- проводится ли исследование плода? Сообщат ли о результатах родителям? Если была ошибка- понесет ли за это кто-то ответственность?
И несет ли кто-то ответственность, если патология не была выявлена во время бер?

[Berkana]

Сообщение от Kosmosilos

И еще такой вопрос- в каком виде медики преподносят эти "диагнозы" или это не диагнозы вовсе?

не диагнозы, вероятность.

Сообщение от Kosmosilos

если принимается решение прерывать- проводится ли исследование плода?

После прерывания? да.

Сообщение от Kosmosilos

Сообщат ли о результатах родителям?

Если они изъявят желание.

Сообщение от Kosmosilos

Если была ошибка- понесет ли за это кто-то ответственность?

Нет. Врач озвучивает лишь вероятность.

Сообщение от Kosmosilos

И несет ли кто-то ответственность, если патология не была выявлена во время бер?

Нет.

[Astreya]

Kosmosilos, а какого рода ответственность может быть за невыявленную патологию?

[Джамайка]

Сообщение от Kosmosilos

Если была ошибка- понесет ли за это кто-то ответственность? И несет ли кто-то ответственность, если патология не была выявлена во время бер?

Думаю, что нет. Принимают окончательное решение ведь не врачи... А второй случай вообще нереален - некоторые ген. болезни могут проявится только через несколько лет

[Astreya]

Berkana, то есть лишь на основании вероятности родители принимают решение.
А определяется ли вероятность в количественном выражении?
Как она считается?

или так от балды "есть вот вероятность - может да, а может нет".

[Flyfisherman]

Лично я жить с ребенком у которого синдром дауна не смогу, кроме того я против новомодной схемы когда детей с синдромом дауна сажают в обычный класс. И это я их солнечными не считаю. Теперь можете метать "помидоры"

[Berkana]

Сообщение от Astreya

А определяется ли вероятность в количественном выражении?

Astreya, конечно.

Сообщение от Astreya

Как она считается?

я не могу чётко ответить на этот вопрос. Есть ньюансы, которые я не знаю.

[Xлоя]

Кто-нибудь из присутствующих скрининг делал? А результаты видел?
Так вот результат -- это цифровое обозначения риска выносить ребенка с синдромом дауна по 4 параметрам. Например, возрастной риск 1:500, т.е. судя по возрасту матери вероятность для нее сейчас родить ребенка с синдромом 1 к 500 и т.д.

[Джамайка]

Сообщение от Astreya

А определяется ли вероятность в количественном выражении?
Как она считается?

Вот практически первая попавшаяся ссылка на эту тему
http://www.echoploda.com/content/view/26/52/

Сообщение от Flyfisherman

кроме того я против новомодной схемы когда детей с синдромом дауна сажают в обычный класс.

Ну вот именно ребенка с синдромом Дауна вряд ли определят в обычный класс, а вот с другими заболеваниями - да можно, если интеллект сохраный.

вот еще кратко и "по-простому" http://ultraclinic.com.ua/diagnostik...sindrom-dauna/

[Fanni]

Сообщение от Джамайка

Расчета вероятности наследования цвета глаз не существует до сих пор - один из самых сложных вопросов генетики, чес. слово, недавно только статью читала))

Чо, правда? А как же голубой - рецессивный, карий - доминантный? Брешут?

Сообщение от Джамайка

главное знать. что искать. Если хромосома повреждена - то она повреждена(((

Ну вот и я про то ж, у нас ищут и находят в основном синдром Дауна, ну может еще чего, а кучу других бяк и не ищут, т.к. не знают что и где искать.

Сообщение от Джамайка

Дело не в вероятности - генетических отклонений тысячи и тысячи, все установить конечно невозможно.

Невозможно, но стоило бы к этому стремиться. Эх, мечты...

Сообщение от Джамайка

Тема про то, когда патологию, например, увидели на УЗИ и ее подтвердили анализом. Болезнь де-факто и вероятность ею заболеть совсем разные вещи. Прогноз делается для того, чтобы родители были на чеку.

А я думала - тема про отношение к озвученной генетиками вероятности ... Может я не так буквы прочитала? Прогнозы надо делать ДО. А когда увидели на УЗИ и подтвердили анализом - поздно пить боржоми. Дальше что делать - это тема ИМХО не для РР, это уже дискуссионный клуб какой-то. Вопрос сложнейший и ответа на него единого быть не может в принципе, у всех разное мировосприятие, степень религиозности, мера ответственности и ты ды, и даже не хочу дискутировать на эту тему.

[Astreya]

Xлоя, здесь не про те вероятности речь.

[Xлоя]

Принцип один и тот же.
Есть шкала, есть разброс результатов, есть вероятность.

[Kosmosilos]

Сообщение от Berkana

не диагнозы, вероятность..

И как это звучит?

[Berkana]

Сообщение от Kosmosilos

И как это звучит?

риск рождения ребенка с ...

[Kosmosilos]

Сообщение от Fanni

Чо, правда? А как же голубой - рецессивный, карий - доминантный?.

И как выглядит схема расчета? У меня зеленые, у мужа карие.

Сообщение от Fanni

А я думала - тема про отношение к озвученной генетиками вероятности ... Может я не так буквы прочитала? Прогнозы надо делать ДО. А когда увидели на УЗИ и подтвердили анализом - поздно пить боржоми. Дальше что делать - это тема ИМХО не для РР, это уже дискуссионный клуб какой-то. Вопрос сложнейший и ответа на него единого быть не может в принципе, у всех разное мировосприятие, степень религиозности, мера ответственности и ты ды, и даже не хочу дискутировать на эту тему.

Согласна.

[Kosmosilos]

Сообщение от Berkana

риск рождения ребенка с ...

Риск рождения в %?

[Fanni]

Сообщение от Astreya

Berkana, то есть лишь на основании вероятности родители принимают решение.

Да, пока не проведены дополнительные исследования - только вероятность.

Сообщение от Astreya

А определяется ли вероятность в количественном выражении?

Безусловно, только так она и определяется, в % или в долях единицы.

Сообщение от Astreya

Как она считается?

Наташ, если правда интересно - могу учебников подбросить кучу)))

или так от балды "есть вот вероятность - может да, а может нет".

Нет, от балды - это я щас выйду на улицу, а там может есть пробка, а может и нет, а может и дождь идет. А вероятность считается на основе предоставленной информации. Но и тогда - это всего лишь вероятность, шанс
Я вот знаю, что в одном из 3 наперстков - приз, вероятность выиграть - 1/3 или 33%, но это все равно не гарантия, что я выиграю)))
А тут оценивается вероятностно не что-то там, а, не побоюсь этого слова, вся дальнейшая судьба человека, и не одного. И делается это в условиях, когда "генетических отклонений тысячи и тысячи, все установить конечно невозможно". И ответственности ни у кого никакой))
Ой,сложно наверное завернула, в общем туфта это все, получив результаты скринингов, надо миллион раз думать и взвешивать.

[Джамайка]

Сообщение от Fanni

Прогнозы надо делать ДО.

Один генетический анализ стоит от 2000 р. И до бесконечности. Делать анализы на "все" - нереально даже для Анжелины Джоли с Бредом Питтом. К тому есть такое понятие как "спонтанная генетическая мутация", то есть просто "вдруг". Понятно, что если были какие-то отклонения в роду или хроническая невынашиваемость, то надо проверяться. Но и ведь и тут не факт. что найдут.

Сообщение от Fanni

Чо, правда? А как же голубой - рецессивный, карий - доминантный? Брешут?

У мамы - темно-карие, у папы голубые. На выходе имеем: у меня один серый с желтоватыми крапинками, другой - зеленый; у сестры - светло-чайные В этом вопросе как-то нужно учитывать родню чуть ли не до пятого колена))

[Berkana]

Сообщение от Xлоя

Например, возрастной риск 1:500,

Kosmosilos, вот пример.

[Fanni]

Сообщение от Kosmosilos

И как выглядит схема расчета? У меня зеленые, у мужа карие

Ну если мне генетики дадут информацию, как наследуется цвет глаз, то схему можно рассчитать, не вопрос.
Про зеленый не в курсе.
Если исходить из того, что серый рецессивный, а карий доминантный, то надо знать генотип кареглазого мужа (что там у него с глазами мам-пап, т.е. гомозигота он или гетеро) и дальше - уже считается на раз.
Весь фокус - в наличии изначальной информации.
Если ваш зеленый имеет какой-то сложный полигенный механизм наследования, то фиг рассчитаешь точно, останется понадеяться, что карий доминантный гомозиготный и всех подавит
И самое обидно, что практически все имеет сложный механизм наследования, и точный расчет в реале практически невозможен, иначе можно было бы без проблем вывести идеального человека.
Хотя... выводят же в лабораториях, так называемые, чистые линии мышей, т.е. линии, свободные от генетических бяк. НО тогда остается еще такая вещь как спонтанная мутация, которая является одной из основ эволюции Во завернула
Это все правда интересно, очень)) Но на примере например кошек или мышек. Когда наши генетики начинают озвучивать вероятности, я полна скепсиса ...

[Kosmosilos]

Berkana, то есть получается, что риск есть всегда?

[Astreya]

Fanni, не, я не про то, как считается она математически, а том, например:
толщина носвой перегородки в норме от 5 до 10 например.
А имеется 12, значит есть вероятность рождения дауна - какая она в цифровом выражении?
то есть чем выше отклонение, тем выше вероятность?
ну там еще несколько измеряемых параметров, это все суммируется.


учебников не надо, спс.

[я Юлия]

Мой карий цвет глаз оказался рецессивный . Ни у одного из трёх детей его нет, а оч хотелось...

[Fanni]

Сообщение от Джамайка

Делать анализы на "все" - нереально даже для Анжелины Джоли с Бредом Питтом. К тому есть такое понятие как "спонтанная генетическая мутация", то есть просто "вдруг".

Вот и не фиг пугать народ вероятностями. А то беременные получают бумажку, где написано "риск патологии 1/3420" и в обморок падают. А у соседки 1/457, та вообще лежит уже со схватками. Жалко народ))

[Джамайка]

Сообщение от Kosmosilos

то есть получается, что риск есть всегда?

можно я встряну в чужой вопрос? Полезла в "Вики" и опа: "Формы синдрома Дауна. Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза"... Путаем мы товарищи генетику с наследственностью...

[Flyfisherman]

риск патологии 1/3420 и в обморок падают. А у соседки 1/457

И в одном и во втором случае риск паталогии не велик чего тут непонятного. С такими вероятностями можно спокойно рожать.

[Джамайка]

Сообщение от Fanni

А то беременные получают бумажку, где написано "риск патологии 1/3420" и в обморок падают. А у соседки 1/457, та вообще лежит уже со схватками.

Я предпочитаю быть испуганной.

[Fanni]

Сообщение от Astreya

Fanni, не, я не про то, как считается она математически, а том, например: толщина носвой перегородки в норме от 5 до 10 например.
А имеется 12, значит есть вероятность рождения дауна - какая она в цифровом выражении?

А это чисто статистически. На основе выборочных исследований. Обследовали 20 тыс теток. Из них 98% родили здоровых детей. Дальше подняли результаты тестов (обмеров) и увидели, что из этих 98% 70% имели замеры носа от 5 до 10. Вот тебе и норма. Т.е. с вероятностью 0,98*0,7 = 0,686 (или 68,6%) здоровый плод имеет нос размером от 5 до 10.
НО (!) с вероятностью 1-0,686=0,314 (или 31,4%) здоровый плод имеет нос, выходящий за рамки 5-10.
Чуешь?
Дальше плюем на карандашик, пишем отчет, защищаем дисер, и вводим нормы в программульки)

[Джамайка]

Fanni, чуть-чуть по другому: обследовали больных детей и насчитали, что аномальная перегородка у 90% детей с такими-то параметрами, потом добавили глазную брахицефалию - 81%, патологию глазной щели - 80%. А уже на основании сочетания всех признаков и положено делать выводы. Как визуально ставят ОРВИ? Не на основании же того. сколько здоровых человек чихают...